De wetenschap achter weerstandstraining en rust bij veroudering
Als het gaat om ziektes die mensen treffen, zijn sommige beter voorspelbaar dan andere. Aan de ene kant zijn er ziektes waar artsen al veel over weten en die de meeste mensen op dezelfde manier treffen. Aan de andere kant zijn er ziektes die slecht begrepen worden en waarvan de symptomen van persoon tot persoon sterk verschillen. Maar één van de weinige dingen die erger zijn dan leven met een onvoorspelbare ziekte, is te maken hebben met een ziekte waarvoor geen diagnose kan worden gesteld.
Zogenaamde 'ongediagnosticeerde ziektes' zijn zeldzaam, maar ze bestaan wel en ze treffen onevenredig veel kinderen jonger dan vijf jaar. Voor de ouders en verzorgers van een kind met een niet gediagnosticeerde ziekte kan het leven erg moeilijk zijn. Bekijk deze galerij voor meer informatie.
Een niet gediagnosticeerde ziekte kan het best gedefinieerd worden als een medische aandoening waarvan de oorzaak niet kan worden vastgesteld, ondanks uitgebreide evaluatie.
Ze worden als zeldzaam beschouwd, maar treffen desondanks miljoenen mensen. Volgens de BBC hebben wel 350 miljoen mensen over de hele wereld last van 'ongediagnosticeerde' of 'zeldzame' aandoeningen.
Niet-gediagnosticeerde ziekten treffen kinderen onder de vijf jaar buitenproportioneel. Volgens een rapport vormen zij 50% van de gevallen. Bijna 30% van deze ongediagnosticeerde gevallen leidt tot het overlijden van kinderen nog voordat ze vijf jaar oud zijn.
Alleen al in het Verenigd Koninkrijk worden elk jaar 6,000 kinderen geboren met 'syndromen zonder naam', ook wel 'Swanis' genoemd.
Een deel van het probleem met niet-gediagnosticeerde ziekten bij kinderen heeft te maken met de manier waarop artsen zijn opgeleid om met bezorgde ouders om te gaan.
In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt een symptoom bij kinderen niet veroorzaakt door een ernstige ziekte. Het is eerder iets kleins of tijdelijks.
Als gevolg hiervan is de algemene aanpak van artsen om ouders gerust te stellen dat de symptomen van hun kind niets ernstigs zijn en om hen naar huis te sturen.
Het probleem is natuurlijk dat deze aanpak averechts kan werken en dat de arts uiteindelijk een symptoom, of een reeks symptomen, die door iets ernstigers worden veroorzaakt, kan negeren.
Dit is wat er gebeurde met het echtpaar Helene en Mikk Cederroth, wiens tweede kind, Wilhelm, een groot aantal gezondheidsproblemen kreeg tijdens zijn jonge jaren.
Toen hij geboren werd, leek Wilhelm kerngezond. Maar toen hij één jaar oud was, kreeg hij echter epilepsie en chronische maagproblemen.
Toen hij drie jaar oud was, had hij een ontsteking van de bovenste luchtwegen ontwikkeld die valse kroep werd genoemd, en op vijfjarige leeftijd had hij een ernstige reactie op het plukken van frambozen, iets wat artsen niet konden verklaren.
Artsen stelden Wilhelm's ouders gerust dat de oorzaak van zijn symptomen niet genetisch was en het echtpaar kreeg nog twee kinderen.
Hun twee andere kinderen, Hugo en Emma, vertoonden al veel eerder tekenen van epilepsie dan hun oudere broer. Emma kreeg haar eerste aanval toen ze slechts 30 minuten oud was.
Tragisch genoeg stierven alle drie de kinderen voordat ze volwassen werden en bij geen van hen werd ooit een verklarende diagnose gesteld.
Ondanks eindeloze pogingen van hun ouders om erachter te komen wat er aan de hand was, slaagden de artsen er niet in om een eenduidige diagnose te vinden die alle gezondheidsproblemen of het verband tussen de symptomen zou verklaren.
En wat nog erger is: als deze drie kinderen later geboren waren, hadden ze misschien een betere kans gehad om een diagnose te krijgen.
Dankzij meer financiering is er de afgelopen jaren inderdaad meer werk verricht om antwoorden te geven aan ouders van kinderen die lijden aan een ziekte zonder naam.
In 2023 kregen alleen al in het Verenigd Koninkrijk duizenden kinderen eindelijk een diagnose, dankzij een onderzoek waarin 60 nieuwe ziektes werden gevonden.
Dit wil echter niet zeggen dat het krijgen van een diagnose zou hebben betekend dat Wilhelm, Hugo en Emma zouden zijn genezen.
Het kan hun ouders echter wel de geruststelling hebben gegeven dat er een verklaring was voor wat er met het lichaam van hun kinderen aan de hand was.
Ouders van zieke kinderen hebben al genoeg aan hun hoofd, zonder de onzekerheid van een onbekende ziekte.
In de Verenigde Staten werkt een consortium van 12 onderzoeksteams en klinische centra in het hele land aan het ophelderen van dit soort medische mysteries.
Het Undiagnosed Diseases Network werd opgericht in 2016. Alleen al in de eerste twee jaar konden 31 nieuwe syndromen worden geïdentificeerd en 132 patiënten worden gediagnosticeerd.
The Undiagnosed Diseases Network was established in 2016. In the first two years alone, it was able to identify 31 new syndromes and diagnose 132 patients.
Financiering voor dit soort werk blijft echter een uitdaging en de steun van deze organisatie uit het Common Fund van de National Institutes of Health loopt binnenkort ten einde.
Er zijn echter goede doelen, zoals de Wilhelm Foundation, die zich richten op het inzamelen van geld voor onderzoek naar ongediagnosticeerde ziekten.
Er is ook een jaarlijks congres over ongediagnosticeerde ziektes dat voor het eerst werd georganiseerd door de ouders van Wilhelm in 2014 en dat vandaag de dag nog steeds wordt bijgewoond door topexperts.
In 2022 werden Helene en Mikk Cederroth benaderd door een topgeneticus, die denkt dat hun kinderen mogelijk aan een nieuwe ziekte leden.
Hoewel het misschien te laat is om Wilhelm, Hugo en Emma te redden, kunnen hun ouders de kennis die ze opdoen over de ziekte van hun kinderen misschien gebruiken om het leven van een ander kind te redden.
Bronnen: (BBC)
Het probleem van ongediagnosticeerde medische aandoeningen
Wanneer je een ziekte hebt die geen naam heeft
GEZONDHEID Medisch
Als het gaat om ziektes die mensen treffen, zijn sommige beter voorspelbaar dan andere. Aan de ene kant zijn er ziektes waar artsen al veel over weten en die de meeste mensen op dezelfde manier treffen. Aan de andere kant zijn er ziektes die slecht begrepen worden en waarvan de symptomen van persoon tot persoon sterk verschillen. Maar één van de weinige dingen die erger zijn dan leven met een onvoorspelbare ziekte, is te maken hebben met een ziekte waarvoor geen diagnose kan worden gesteld.
Zogenaamde 'ongediagnosticeerde ziektes' zijn zeldzaam, maar ze bestaan wel en ze treffen onevenredig veel kinderen jonger dan vijf jaar. Voor de ouders en verzorgers van een kind met een niet gediagnosticeerde ziekte kan het leven erg moeilijk zijn. Bekijk deze galerij voor meer informatie.