© Shutterstock

Het begrip definiëren -

Een niet gediagnosticeerde ziekte kan het best gedefinieerd worden als een medische aandoening waarvan de oorzaak niet kan worden vastgesteld, ondanks uitgebreide evaluatie.

© Shutterstock

Statistieken -

Ze worden als zeldzaam beschouwd, maar treffen desondanks miljoenen mensen. Volgens de BBC hebben wel 350 miljoen mensen over de hele wereld last van 'ongediagnosticeerde' of 'zeldzame' aandoeningen.

© Shutterstock

Zeldzame aandoeningen - Een 'zeldzame' aandoening wordt gedefinieerd als een aandoening waaraan minder dan één op de 2.000 mensen in de algemene bevolking in de EU lijdt, of minder dan 200.000 mensen in de VS.

© Shutterstock

Aantal getroffen kinderen -

Niet-gediagnosticeerde ziekten treffen kinderen onder de vijf jaar buitenproportioneel. Volgens een rapport vormen zij 50% van de gevallen. Bijna 30% van deze ongediagnosticeerde gevallen leidt tot het overlijden van kinderen nog voordat ze vijf jaar oud zijn.

© Shutterstock

Britse statistieken -

Alleen al in het Verenigd Koninkrijk worden elk jaar 6,000 kinderen geboren met 'syndromen zonder naam', ook wel 'Swanis' genoemd.

© Shutterstock

Deel van het probleem -

Een deel van het probleem met niet-gediagnosticeerde ziekten bij kinderen heeft te maken met de manier waarop artsen zijn opgeleid om met bezorgde ouders om te gaan.

© Shutterstock

Meerderheid van gevallen -

In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt een symptoom bij kinderen niet veroorzaakt door een ernstige ziekte. Het is eerder iets kleins of tijdelijks.

© Shutterstock

Algemene aanpak -

Als gevolg hiervan is de algemene aanpak van artsen om ouders gerust te stellen dat de symptomen van hun kind niets ernstigs zijn en om hen naar huis te sturen.

© Shutterstock

Het probleem -

Het probleem is natuurlijk dat deze aanpak averechts kan werken en dat de arts uiteindelijk een symptoom, of een reeks symptomen, die door iets ernstigers worden veroorzaakt, kan negeren.

© Shutterstock

Voorbeeld uit de praktijk -

Dit is wat er gebeurde met het echtpaar Helene en Mikk Cederroth, wiens tweede kind, Wilhelm, een groot aantal gezondheidsproblemen kreeg tijdens zijn jonge jaren.

© Shutterstock

Wilhelm's verhaal -

Toen hij geboren werd, leek Wilhelm kerngezond. Maar toen hij één jaar oud was, kreeg hij echter epilepsie en chronische maagproblemen.

© Shutterstock

Verschillende symptomen -

Toen hij drie jaar oud was, had hij een ontsteking van de bovenste luchtwegen ontwikkeld die valse kroep werd genoemd, en op vijfjarige leeftijd had hij een ernstige reactie op het plukken van frambozen, iets wat artsen niet konden verklaren.

© Shutterstock

Geruststelling van artsen -

Artsen stelden Wilhelm's ouders gerust dat de oorzaak van zijn symptomen niet genetisch was en het echtpaar kreeg nog twee kinderen.

© Shutterstock

Hugo en Emma -

Hun twee andere kinderen, Hugo en Emma, vertoonden al veel eerder tekenen van epilepsie dan hun oudere broer. Emma kreeg haar eerste aanval toen ze slechts 30 minuten oud was.

© Shutterstock

Tragisch einde -

Tragisch genoeg stierven alle drie de kinderen voordat ze volwassen werden en bij geen van hen werd ooit een verklarende diagnose gesteld.

© Shutterstock

Verschillende pogingen -

Ondanks eindeloze pogingen van hun ouders om erachter te komen wat er aan de hand was, slaagden de artsen er niet in om een eenduidige diagnose te vinden die alle gezondheidsproblemen of het verband tussen de symptomen zou verklaren.

© Shutterstock

Tot overmaat van ramp -

En wat nog erger is: als deze drie kinderen later geboren waren, hadden ze misschien een betere kans gehad om een diagnose te krijgen.

© Shutterstock

Kennis opbouwen -

Dankzij meer financiering is er de afgelopen jaren inderdaad meer werk verricht om antwoorden te geven aan ouders van kinderen die lijden aan een ziekte zonder naam.

© Shutterstock

Aantal diagnoses -

In 2023 kregen alleen al in het Verenigd Koninkrijk duizenden kinderen eindelijk een diagnose, dankzij een onderzoek waarin 60 nieuwe ziektes werden gevonden.

© Shutterstock

Voorzichtig -

Dit wil echter niet zeggen dat het krijgen van een diagnose zou hebben betekend dat Wilhelm, Hugo en Emma zouden zijn genezen.

© Shutterstock

Het comfort van weten -

Het kan hun ouders echter wel de geruststelling hebben gegeven dat er een verklaring was voor wat er met het lichaam van hun kinderen aan de hand was.

© Shutterstock

Genoeg aan het hoofd -

Ouders van zieke kinderen hebben al genoeg aan hun hoofd, zonder de onzekerheid van een onbekende ziekte.

© Shutterstock

Het Undiagnosed Diseases Network -

In de Verenigde Staten werkt een consortium van 12 onderzoeksteams en klinische centra in het hele land aan het ophelderen van dit soort medische mysteries.

© Shutterstock

Statistieken -

Het Undiagnosed Diseases Network werd opgericht in 2016. Alleen al in de eerste twee jaar konden 31 nieuwe syndromen worden geïdentificeerd en 132 patiënten worden gediagnosticeerd.

© Shutterstock

Huidige nummers -

The Undiagnosed Diseases Network was established in 2016. In the first two years alone, it was able to identify 31 new syndromes and diagnose 132 patients.

© Shutterstock

Probleem met financiering -

Financiering voor dit soort werk blijft echter een uitdaging en de steun van deze organisatie uit het Common Fund van de National Institutes of Health loopt binnenkort ten einde.

© Shutterstock

Goede doelen -

Er zijn echter goede doelen, zoals de Wilhelm Foundation, die zich richten op het inzamelen van geld voor onderzoek naar ongediagnosticeerde ziekten.

© Shutterstock

Jaarlijks congres -

Er is ook een jaarlijks congres over ongediagnosticeerde ziektes dat voor het eerst werd georganiseerd door de ouders van Wilhelm in 2014 en dat vandaag de dag nog steeds wordt bijgewoond door topexperts.

© Shutterstock

Antwoorden voor de familie Cederroth? -

In 2022 werden Helene en Mikk Cederroth benaderd door een topgeneticus, die denkt dat hun kinderen mogelijk aan een nieuwe ziekte leden.

© Shutterstock

Vooruit kijken -

Hoewel het misschien te laat is om Wilhelm, Hugo en Emma te redden, kunnen hun ouders de kennis die ze opdoen over de ziekte van hun kinderen misschien gebruiken om het leven van een ander kind te redden.

Bronnen: (BBC)

© Shutterstock