© Shutterstock

Onderzoek naar het syndroom -

Een onderzoek onder verschillende families met het Laron-syndroom (LS) in Ecuador toont aan dat het mogelijk is om een ​​medicijn of dieet te ontwikkelen dat de gunstige effecten ervan kan nabootsen, zo blijkt uit een rapport dat is gepubliceerd in El País.

© Getty Images

Hoe ontstaat het Loran-syndroom? -

LS is een zeer zeldzame aangeboren stoornis die wordt gekenmerkt door een opvallend korte gestalte. De aandoening is het gevolg van het onvermogen van het lichaam om groeihormoon te gebruiken. Het wordt meestal veroorzaakt door erfelijke mutaties van de groeihormoonreceptor.

© Shutterstock

Langzame groei -

Hoewel getroffen individuen bij de geboorte vrijwel een normale gestalte hebben, groeien ze vanaf de vroege kindertijd langzaam. Volwassen mannen bereiken doorgaans een lengte van 1,5 meter en volwassen vrouwen een lengte van 1,2 meter. 

© Getty Images

Craniofaciale afwijking -

Naast een lengte die ver onder de mediaan ligt, vertonen mensen met LS ook andere misvormingen, waaronder craniofaciale afwijkingen.

© Shutterstock

Dun haar -

Dun en broos haar kan een teken zijn van de aandoening, net als afwijkingen aan het gebit.

© Shutterstock

Hypoglykemie -

Het Laron-syndroom kan ook een lage bloedsuikerspiegel veroorzaken bij kinderen, wat kan leiden tot hypoglykemie.

© Shutterstock

Korte ledematen -

Bij getroffen individuen zijn de ledematen in verhouding tot de omvang van hun romp kort en zijn hun handen en voeten klein.

© Shutterstock

Obesitas -

Volwassenen met het Laron-syndroom krijgen doorgaans obesitas. Dit komt door veranderingen in het metabolisme die worden veroorzaakt door ongevoeligheid voor groeihormoon en het daaruit voortkomende tekort aan IGF-1 (een op insuline gelijkende groeifactor).

© Shutterstock

Verminderd risico op ziektes -

Ondanks deze reeks symptomen blijkt uit onderzoek dat mensen met het Laron-syndroom aanzienlijk minder risico lopen op een aantal levensbedreigende medische aandoeningen, waaronder kanker.

© Shutterstock

Diabetes type 2 -

Mensen met LS lijken ook minder vatbaar te zijn voor diabetes type 2.

© Shutterstock

Lagere gehaltes van atherosclerotische afzettingen (plaques) -

Bovendien hebben ze, ondanks dat ze hoge gehaltes van 'slechte' cholesterol (LDL-cholesterol) vertonen, veel minder atherosclerotische afzettingen (plaques). Deze blokkeren de bloedstroom en zorgen ervoor dat de slagaders vernauwen, aldus het medisch-wetenschappelijke tijdschrift Med.

© Shutterstock

Hart- en vaatziektes -

Uit onderzoek blijkt dat het Laron-syndroom ook een beschermend effect heeft tegen hart- en vaatziektes.

© Shutterstock

Wat veroorzaakt LS? -

Het Laron-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het GHR-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd de groeihormoonreceptor.

© Shutterstock

Hoe ontwikkelt LS zich? -

Wanneer een groeihormoon aan zijn receptor wordt gebonden, creëert het signalen die de groei en deling van cellen stimuleren. Het produceert ook een ander belangrijk groeibevorderend hormoon: IGF-1. 

© Public Domain

De positieve kant van LS -

Mutaties in het GHR-gen belemmeren het vermogen van de receptor om zich te binden aan groeihormonen of om signalen in cellen te activeren. Onderzoekers werken eraan om te bepalen hoe mutaties in het GHR-gen mensen met het Laron-syndroom kunnen beschermen tegen het ontwikkelen van ziektes zoals kanker en diabetes type 2.

© Shutterstock

Verband met veroudering -

Het lijkt erop dat het Laron-syndroom bescherming biedt tegen ziektes die verband houden met veroudering.

© Shutterstock

De tegenstrijdigheden van LS -

Uit onderzoek is gebleken dat mensen met dit syndroom minder IGF-1 aanmaken, een eiwit dat essentieel is voor de groei in de kindertijd, maar dat het bij volwassenen ook de ongecontroleerde proliferatie van kankercellen bevordert.

© Shutterstock

De rol die voeding speelt -

Biochemici kijken ondertussen naar diëten die vasten nabootsen, wat de IGF-1-gehaltes in het circulerende bloed verlaagt. Dit zou de oorzaak zijn van de gunstige effecten die bij mensen met het Laron-syndroom zijn waargenomen.

© Shutterstock

Hoe LS wordt geërfd -

Het Laron-syndroom is recessief. Met andere woorden, je dient twee gemuteerde kopieën van het gen te erven, één van de vader en één van de moeder, om eraan te lijden.

© Shutterstock

Loterij -

Het is heel goed mogelijk dat één persoon met het syndroom gezonde kinderen krijgt. Tevens kunnen twee mensen zonder het syndroom de mutatie dragen en kinderen met LS krijgen.

© Getty Images

LS wereldwijd -

Het Laron-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd is de ziekte bij ongeveer 350 mensen vastgesteld. De grootste groep getroffen personen (ongeveer 100) woont in een gebied in het zuiden van Ecuador. De op één na grootste groep (69 personen) woont in Israël.

© Shutterstock

Aangewakkerd door endogamie -

Endocrinologen die in geïsoleerde steden in de provincies Loja en El Oro, gelegen in het zuiden van Ecuador, werken, hebben geconstateerd dat endogamie, de gewoonte om alleen binnen de grenzen van een lokale gemeenschap, clan of stam te trouwen, in deze gemeenschappen heel gewoon is. Deze gewoonte heeft de verspreiding van het syndroom vergemakkelijkt.

© Getty Images

Pionier op het gebied van LS: Zvi Laron -

Het Laron-syndroom werd in 1966 ontdekt door de Israëlische pediatrische endocrinoloog Zvi Laron. Zijn baanbrekende onderzoek opende de weg naar de behandeling van vele groeihormoonstoornissen. In de loop der jaren heeft Laron verschillende onderzoeken gepubliceerd die gericht zijn op hoe de kankerbestrijdende effecten die hij ziet bij patiënten met LS kunnen worden nagebootst. 

© Getty Images

Geen behandeling, geen genezing -

Er is geen behandeling die het ontstaan ​​van het Laron-syndroom kan voorkomen en er is ook geen genezing mogelijk.

© Shutterstock

Vroegtijdig opsporen van de aandoening -

Bovendien werkt een groeihormoonbehandeling over het algemeen niet bij mensen met het Laron-syndroom. Er zijn echter medicijnen beschikbaar die, indien toegediend vóór de puberteit, kunnen helpen. 

© Shutterstock

Omgang met de aandoening -

De behandeling van de aandoening is gericht op het verbeteren van de groei bij kinderen.

© Shutterstock

Dagelijkse injecties -

Dit omvat dagelijkse subcutane injecties met mecasermine (een recombinante humane op insuline gelijkende groeifactor-1) en recombinante humane IGF-1.

© Shutterstock

Calorierijk dieet -

Een calorierijk dieet is ook belangrijk. Regelmatig eten is noodzakelijk om hypoglykemie te voorkomen.

© Shutterstock

Het onderzoek gaat verder -

In Ecuador proberen onderzoekers een grootschalig diagnosesysteem op te zetten waarmee de inwoners van de getroffen gemeenschappen kunnen achterhalen of hun partners drager zijn van de mutatie. 

© Getty Images

Mogelijke gezondheidsvoordelen wereldwijd -

Het doel op de lange termijn is om methoden te vinden om de gezondheidsvoordelen van het Laron-syndroom over te dragen aan de algemene bevolking.

Bronnen: (El País) (Med) (MedlinePlus) (National Institutes of Health) (ScienceDirect) 

© Shutterstock